Medicina / Ciências Médicas e da Saúde

Dissertações de Mestrado

Resumo

Este estudo pretendeu identificar as mulheres com cancro da mama do Hospital Geral de Santo António, no período de 2002 a 2008, que apresentavam característicaspatológicas e imunocitoquímicas que sugerem um componente hereditário para a sua patologia. Pretendeu avaliar a prática clínica do Hospital, referente à colheita da história clínica dessas pacientes e a referenciação, ou não, quando indicado, para a consulta de aconselhamento genético e/ou realização do teste genético. Dos 542 casos de cancro da mama nesse período, foram seleccionadas 57 mulheres (com base no critério de idade ≤40 anos). Recorrendo aos relatórios da anatomia-patológica, foram identificados 9 casos “triplos negativos” (receptores de estrogénio, receptores de progesterona e HER2 negativos), nesses 9 casos procedeu-se à pesquisa das citoqueratinas 5 e 6 que se revelaram positivas. Dos processos clínicos destas mulheres, foram apenas revistos 6, sendo que em 4 processos havia referência à história familiar de cancro (2 com história familiar positiva e 2 com história familiar negativa) e em 2 processos não havia referência à história familiar de cancro, e nenhum dos processos analisados referia a referenciação ou realização de teste genético para a pesquisa de mutação BRCA1/2. No Hospital Santo António, não são tidos em conta (na amostra estudada) os dados patológicos e imunocitoquímicos dos tumores da mama para a referenciação para a consulta de aconselhamento genético e/ou realização do teste genético. A abordagem da história familiar de cancro dos pacientes, quando realizada, é feita de uma forma muito superficial. Estes dados vão contra as recomendações internacionais.

 

Palavras chave: BRCA1; BRCA2; cancro da mama hereditário; história familiar; probabilidade de mutação; características imunocitoquímicas; aconselhamento genético; teste genético.
 

 

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