Medicina / Ciências Médicas e da Saúde

Dissertações de Mestrado

Resumo

A infertilidade é um problema de saúde pública major a nível mundial, que atinge 15% dos casais em idade fértil em todo o mundo. As alterações genéticas, incluíndo aberrações cromossómicas e mutações génicas, são responsáveis por 15% dos casos de infertilidade masculina. Os mecanismos de selecção natural impedem, através da incapacidade de conceber, que estas mutações sejam transmitidas à descendência. Actualmente, estes mecanismos podem ser transpostos com o recurso a técnicas de reprodução médicamente assistidas, cada vez mais generalizadas. Como tal, é essencial que, durante o processo de avaliação de um casal com infertilidade, se proceda à identificação de possíveis anomalias genéticas, de forma a assegurar um correcto aconselhamento genético. Estudos citogenéticos efectuados ao longo dos últimos 20 anos em gâmetas de homens portadores de alterações genéticas, identificaram uma elevada taxa de aneuploidias. Estas anomalias são consequência directa da anomalia genética constitucional ou secundárias a um erro meiótico induzido por um ambiente testicular desfavorável. Esta monografia tem como objectivo relatar e discutir os conhecimentos clínicos, citogenéticos e moleculares conhecidos actualmente, relativamente aos factores genéticos mais associados com infertilidade masculina, mais prevalentes na população.

 

Palavras chave: infertilidade masculina, genética, cromossoma Y.

 

Índice

Resumo e palavras chave
Lista de abreviaturas e siglas
Lista de tabelas e figuras
Introdução

Anomalias Cromossómicas

Síndrome de Klinefelter e Mosaicos XXY .

47,XYY

Translocações Recíprocas

Translocações Recíprocas autossomas-gonossomas

Translocações Robertsonianas

Genética Molecular

Microdelecções do cromossoma Y

Conclusão

Referências Bibliográgicas

 

 

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