Medicina / Ciências Médicas e da Saúde

Dissertações de Mestrado

Resumo

O sistema cerebeloso é constituído pelo cerebelo e pelas suas aferências e eferências. O cerebelo consiste em dois hemisférios cerebelosos, unidos pelo vérmis, e divide-se em três lobos principais: o lobo anterior, o lobo médio e o lobo flóculonodular. É responsável pela manutenção do equilíbrio estático axial e pelo equilíbrio cinético, coordenando todas as actividades. As alterações ao seu funcionamento, hereditárias ou adquiridas, podem originar diversos sinais e sintomas (ataxia, hipotonia; adiadococinesia). A década de 90, conhecida como “a década do cérebro”, ficou marcada pelo crescente interesse em obter o mais amplo conhecimento possível em neurologia e neurociências. No que respeita a doenças hereditárias o objectivo passava pela descoberta e estudo dos genes responsáveis, abrindo portas à identificação dos indivíduos afectados e permitindo a aplicação de medidas preventivas ou de tratamento. Logo em 1991, foi identificado o 1º gene responsável por um grupo particular de doenças neurológicas hereditárias – as ataxias espinocerebelares (SCA, spinocerebellar ataxia), o que despoletou um maior interesse neste grupo heterogéneo de doenças. A verdadeira importância deste tema evidencia-se pela limitação, por vezes precoce, que as ataxias provocam aos doentes, acarretando consequentemente um grande peso familiar e social.

 

Índice

Generalidades sobre ataxias
Ataxias hereditárias

Ataxias recessivas

Ataxias dominantes

Doença de Machado-Joseph

Conclusão

Referências bibliográficas

 

 

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