Conceito de Translocação
O
conceito
genético de translocação diz respeito a um tipo de mutação
cromossómica em que a porção de um cromossoma separa-se para unir-se a
outro cromossoma, com consequente perda de informação genética no
primeiro cromossoma.
Uma
translocação recíproca acontece quando ocorrem quebras em dois
cromossomas diferentes e os segmentos cromossômicos são mutuamente
permutados. Os cromossomas resultantes são
denominados cromossomas derivados. Um exemplo de
translocação recíproca é aquela que ocorre entre o gene ABL do
cromossoma 9 e o gene BCR do cromossoma 22, originando um produto de
fusão (BCR-ABL) com atividade constitutiva.
Uma
translocação robertsoniana envolve os cromossomas acrocêntricos
13, 14, 15, 21 e 22. Os braços curtos de dois cromossomas acrocêntricos
são perdidos e os braços longos fundem-se perto do
centrômero,
formando um único cromossoma. Consequentemente, o cariótipo passa a
possuir 45 cromossomas incluindo um cromossoma com a translocação,
que é constituído pelos braços longos dos cromossomas acrocêntricos.
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