Conceito de Síndrome de Patau
A síndrome de Patau
tem por base a trissomia do cromossoma 13, e afeta 1 em cada 10000
nascimentos. A síndrome de Patau apresenta uma menor incidência do que a
Síndrome de Down, e um quadro clínico mais grave. A síndrome de Patau
(47, +13) apresenta diversas características fenotípicas, nomeadamente,
fissura labial, fissura palatina, defeitos congénitos no coração,
malformações no sistema nervoso central, polidactilia, alterações renais
e atrasos no desenvolvimento.
Esta síndrome
apresenta uma elevada mortalidade perinatal, sendo rara a sobrevivência
dos afetados pela síndrome após o primeiro ano de vida. O tempo de
sobrevivência médio de pessoas com síndrome de Patau é de cerca de três
meses ou menos. A idade média dos progenitores de crianças com síndrome
de Patau é mais elevada que a idade de progenitores de crianças sem esta
síndrome.
A ocorrência de
trissomia 13 é, geralmente, espontânea porém pode ser originada por
translocações. Existe um risco acrescido quando um dos progenitores é
portador de uma translocação equilibrada.
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