Conceito de Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards
tem por base a trissomia do cromossoma 18, e afeta 1 em cada 6000
nascimentos. A síndrome de Edwards (47, +18) apresenta diversas
características fenotípicas, nomeadamente, baixo peso e estatura,
orelhas malformadas e de baixa implantação, defeitos congénitos no
coração, espinha bífida, anomalias nas mãos, pescoço com excesso de
pele, entre outras características fenotípicas.
Normalmente, a
síndrome de Edwards é mais frequente em gestações nas quais a mulher tem
uma idade superior a 35 anos. O bebé que nasce com síndrome de Edwards
tem uma baixa expectativa de vida, sendo que, geralmente, apenas
consegue sobreviver até cerca de quatro meses após o nascimento.
Estima-se que 95% dos
casos de síndrome de Edwards ou trissomia 18 resultem em abortos
espontâneos durante a gravidez. A maioria das crianças afetadas pela
síndrome de Edwards são do sexo feminino. A maioria dos indivíduos com a
Síndrome de Edwards apresenta o cariótipo 47,XX,+18 ou 47,XY, +18, ou
seja, trissomia simples sem mosaicismo.
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