Conceito de Polissomia
A
polissomia é um tipo de aneuploidia. A aneuploidia é uma mutação
cromossómica numérica caraterizada pela existência de cromossomas a mais
ou a menos em relação ao número normal de
cromossomas.
A aneuploidia pode ser autossómica (relativo aos cromossomas que não
estão ligados à determinação do sexo) ou heterossómica (cromossomas
sexuais). Normalmente envolve apenas um único par de cromossomas. A
polissomia caracteriza-se pela existência de um ou mais cromossomas
extra. Em particular, pode ser classificada como trissomia (2n + 1),
tetrassomia (2n+2), pentassomia (2n+3), hexassomia (2n+4), e assim
consecutivamente. A
trissomia do cromossomo 21 é uma anomalia característica
da Síndrome de Down. Os portadores desta anomalia, quer sejam homens ou
mulheres, apresentam 47 cromossomas, ou seja apresentam um cromossoma a
mais do que o normal. O cromossoma a mais está ligado ao par 21.
Existem também trissomias ligadas a outros cromossomas, nomeadamente a
Síndrome de Edwards associada a trissomia do cromossoma 18 e a Síndrome
de Patau associada a trissomia do cromossoma 13, entre outras.
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