Conceito de Genoma Humano
O genoma humano é diploide e composto por
23 pares de cromossomas, que são numerados em ordem decrescente de
tamanho. Vinte e dois cromossomas designam-se por autossomas e o
vigésimo terceiro par é constituído pelos cromossomas sexuais, XX ou XY.
Entre duas pessoas diferentes existe uma semelhança de aproximadamente
99% entre os seus genomas. É a pequena fração variável do nosso genoma
que nos torna únicos. Mas nem tudo na nossa vida é determinado pelo
genoma, uma vez que variáveis externas como o estilo de vida ou o
ambiente influenciam o estado do nosso organismo.
O genoma dos Eucariotas varia entre
aproximadamente 10 Mb e mais de 100000 Mb (1Mb corresponde a 1 000 000
pares de bases de DNA). Regra geral, a variação de tamanho coincide com
a complexidade dos organismos, mas a relação não é linear. Ou seja, em
geral os fungos possuem genomas de menor tamanho, enquanto as plantas
com flor e os vertebrados são constituídos por genomas maiores.
O genoma nuclear pode ser dividido em duas
grandes regiões: regiões muito conservadas (que constituem
aproximadamente 5% do genoma total) e regiões pouco conservadas. As
primeiras correspondem a genes codificadores de proteínas, a genes de
RNA não codificadores de proteínas e a sequências reguladoras, que
constituem os elementos funcionais do genoma. Já a heterocromatina, os
elementos repetitivos do tipo transposão e outras sequências estão
englobadas nas regiões pouco conservadas. Ao longo da vida o nosso
genoma sofre mutações que podem ser benéficas, inofensivas ou que causam
doenças. Estas alterações ocorrem diariamente devido a erros durante a
replicação do DNA, por efeitos de radiação, de químicos, dos raios
solares ultravioleta ou de produtos do metabolismo celular. No entanto,
as células possuem mecanismos de reparação que evitam que muitos desses
erros se tornem permanentes. Mas nem sempre estas defesas são
suficientes e as células que já acumularam demasiadas mutações são
destruídas ou, em alguns casos, tornam-se cancerígenas.
Os genes presentes no genoma são
transcritos em RNA mensageiros e outros RNA funcionais, que no seu
conjunto formam o transcriptoma. Os RNA mensageiros são posteriormente
traduzidos em proteínas, essenciais ao funcionamento do organismo e
constituem o proteoma.
O “The Human Genome Project”, resultante
de um consórcio internacional, foi iniciado em outubro de 1990 e ficou
concluído em 2003. Este projeto tinha como objetivos a identificação de
todos os genes presentes no genoma humano, a determinação de todos os
pares de bases que constituem o genoma e o armazenamento de toda essa
informação em bases de dados, facilitando o seu acesso.
Para além do genoma nuclear existem também
o genoma mitocondrial, presente nas mitocôndrias, essencialmente
constituído por genes codificadores de proteínas envolvidas em funções
mitocondriais, genes de RNA e sequências reguladoras. Contrariamente ao
genoma nuclear que é herdado por via paterna e materna, o genoma
mitocondrial é constituído exclusivamente por informação materna.
Referências:
Gregory, T.R. (2005).
Synergy between sequence and size in Large-scale genomics. Nature
Reviews Genetics 6, 699-708.
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