Conceito de Diagnósticos Moleculares
Num sentido amplo, os diagnósticos
moleculares podem ser definidos por aqueles que recorrem a análises de
DNA, RNA, biomarcadores proteicos ou outros, utilizando técnicas que
estudam sequências de DNA, RNA, padrões de metilação do DNA, perfis de
expressão génica, proteínas, expressão proteica, entre outros. Num
sentido mais restrito, existem os diagnósticos genéticos que implicam a
análise direta de variações genéticas que podem ser realizados nos
cromossomas ou em sequências de DNA e RNA. Para análise dos cromossomas
recorre-se a técnicas de citogenética convencional ou a testes de
hibridização genómica comparativa. Já para estudar as sequências de
ácidos nucleicos, utilizam-se testes moleculares.
Os diagnósticos moleculares podem ser
utilizados em diversos campos, como nas áreas da clínica humana ou
veterinária, nos testes de paternidade, em testes de
histocompatibilidade, em investigações forenses, no diagnóstico de
doenças infeciosas, entre outros.
Os testes genéticos podem ser
categorizados da seguinte forma:
· Diagnóstico – utilizados para
confirmação de um diagnóstico baseado em sintomas;
· Preditivo – usados na deteção de
mutações genéticas em casos de doenças cuja manifestação é tardia;
· Identificação de portadores –
aplicados em indivíduos que possuem um histórico familiar de doenças
genéticas recessivas;
· Pré-natal – empregados para
diagnosticar fetos que corram o risco de virem a sofrer de doenças
mentais ou físicas graves;
· Pré-implantação – utilizados para
diagnosticar embriões obtidos por técnicas de reprodução humana
assistida, antes da sua implantação no útero, quando existe risco de
transmissão de doenças graves;
· Rastreio neonatal – usados como
medida preventiva da saúde do recém-nascido;
· Identidade – aplicados para
averiguações de parentesco ou em investigações forenses;
· Investigação – empregados em
identificações de novos genes, na compreensão da sua função, etc.
A qualidade dos testes de diagnóstico é de
extrema importância, de modo a obter-se um resultado fidedigno. Os
laboratórios que prestam este tipo de serviços têm de ter um controlo de
qualidade rigoroso, assim como serem um laboratório certificado e
regulamentado. De acordo com estes pressupostos, os testes de
diagnósticos têm de obedecer a um sistema de deteção com as seguintes
características: sensibilidade (capacidade de deteção com pouca
quantidade de amostra), especificidade (obtenção de um resultado
positivo exclusivamente pela presença do alvo) e simplicidade
(execução eficiente e pouco onerosa em análises de rotina).
Apesar das vantagens da realização de
testes genéticos, existem também riscos e questões éticas relevantes. É
necessário ter em conta o impacto da doença numa pessoa que acabou de
conhecer o seu diagnóstico; apesar de poder existir um teste para
determinada doença, poderá não haver tratamento; por vezes os resultados
dos testes são de interpretação complexa e é necessário ter em conta que
podem ocorrer erros técnicos ou o teste ter pouca sensibilidade. Quanto
às questões éticas, estas estão relacionadas com o acesso à informação
genética e as implicações que essa informação pode ter na vida das
pessoas.
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