Conceito de Deriva Genética
Deriva
genética é
um
conceito
utilizado em ‘Genética Populacional’ que se refere à variação ao acaso
do fundo genético das populações, ao longo das gerações. Este fenómeno
actua fazendo variar a frequência dos alelos (variantes de um
gene) numa população, variação essa que ocorre por processos meramente
estocásticos (ao acaso), sem que ocorra a intervenção da selecção
natural (através da selecção positiva, por exemplo, um alelo vantajoso
pode subir de frequência na população).
Assim,
na ausência de selecção natural (consideraremos aqui um alelo sem
vantagem nem desvantagem adaptativa), as frequências de um alelo numa
dada geração, são as frequências prováveis para o mesmo alelo na geração
seguinte (ver gráfico inferior na imagem abaixo). No entanto, as
frequências esperadas aproximam-se mais das observadas quanto maior é a
população, ou seja, a estocacidade pode alterar as frequências esperadas
em populações pequenas. Para estas populações, de geração em geração, as
frequências alélicas variam de forma desordenada e imprevisível (ver
gráfico superior na imagem abaixo, representativo de deriva genética).
Como
tal, a deriva genética tem maior impacto em populações de
reduzido efectivo populacional (populações pequenas), já que, é
nestas populações que existe maior probabilidade de um determinado alelo
se fixar ou se extinguir. O gráfico abaixo é ilustrativo deste
corolário, e demonstra de que forma se comportam as frequências alélicas
ao longo das gerações, para pequenas e grandes populações.

Gráfico representativo da variação das frequências alélicas (cada cor
representa uma alelo diferente) numa população pequena exposta ao efeito
da Deriva Genética (gráfico superior) e numa população de grande
efectivo populacional (gráfico inferior).
Pela análise do gráfico,
podemos observar que, numa população de pequena dimensão, ao fim de
algumas gerações, é altamente provável a ocorrência de alelos que se
fixem ao acaso (estes alelos vão subindo de frequências de 0.5 a 1.0) ou
de alelos que se tornem raros e eventualmente se percam na população
(alelos com frequências que descem abaixo de 0.5 e desaparecem no valor
0.0). Já em populações de grandes dimensões, é mais provável que a
maioria dos alelos se mantenha com frequências intermédias (frequências
que oscilam entre os 0.3 e 0.7) e, contrariamente à população de pequeno
efectivo populacional, é menor a probabilidade de um alelo se tornar
raro ou se extinguir.
Mesmo
no caso de se tratar de uma forma alélica favorável ou desfavorável do
ponto de vista adaptativo, a deriva genética pode contrariar a
acção da selecção em populações pequenas e isoladas, podendo originar
acidentalmente a fixação ou extinção de um dado alelo. Contudo, nestes
cenários, uma alelo vantajoso tem maior probabilidade de se fixar do que
de ser eliminado.
Frequências
alélicas de equilíbrio
A interacção
entre a
selecção
natural (acção esta que, através de diversos processos, mantém o fundo
genético da população podendo alterar as frequências dos alelos já
existentes, ao longo das gerações) e a mutação (agente que introduz
novos alelos no fundo genético) determina uma frequência de equilíbrio
para cada gene. Quando a frequência observada se afasta da frequência de
equilíbrio por acção do acaso, a selecção e a mutação tendem a trazer as
frequências para o valor de equilíbrio. Assim, ao longo das gerações, a
frequência flutua em torno do valor de equilíbrio (ver o gráfico das
frequências alélicas para grandes populações). Para populações pequenas,
estas flutuações ao acaso podem originar a fixação ou perda de um alelo,
principalmente para alelos com frequências próximas de 0 ou 1 (ver o
gráfico das frequências alélicas para populações pequenas).
Efeito
‘Gargalo de garrafa’ – Bottleneck
Em populações
de pequenas dimensões,
isoladas
ou fragmentadas, existe uma maior probabilidade de um alelo ser fixado
ou eliminado. Isto origina uma redução da diversidade genética da
população tornando-a homogénea, efeito designado por gargalo de
garrafa ou bottleneck (em inglês). Assim, a deriva
genética perturba não só a acção da selecção da natural e a
capacidade de adaptação das populações ao meio ambiente, como também
empobrece o fundo genético das populações.

Representação esquemática do Efeito Gargalo de Garrafa ou
Bottleneck.
A diversidade genética da população inicial sofre
um ‘estrangulamento’ que pode ter origem numa alteração das condições
ambientais, por exemplo, e, os indivíduos que sobrevivem a esse efeito
são uma amostra mais pequena da diversidade previamente existente.
Efeito
Fundador
O Efeito
Fundador verifica-se
quando
uma população materna (representada pela população A na imagem abaixo)
dá origem a novas populações (populações A1, A2 ou A3) aquando da
colonização de um novo habitat ou porque parte dessa população se separa
e funda um nova população. Este efeito ocorre, por exemplo, quando se dá
a colonização de ilhas a partir de alguns indivíduos das populações
continentais.

A principal
característica
deste processo é que as populações formadas são uma amostra da população
original, não tendo, portanto, a diversidade genética inicial. Isto
significa que as populações-filhas podem acumular ao longo das gerações
doenças e mutações não favoráveis, já que, há tendência para um aumento
de homozigotia em populações fundadoras. Determinadas doenças de
transmissão recessiva com baixa frequência na população original que
continha uma percentagem maior de indivíduos heterozigóticos (com
2 formas alélicas para dado gene), tornam-se doenças mais frequentes
porque passam a ser expressas em indivíduos com genótipo homozigótico
(indivíduos com apenas 1 forma alélica para dado gene).
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