É uma doença hereditária humana que se caracteriza pela formação anormal
dos glóbulos vermelhos do sangue (eritrócitos ou hemácias),
que perdem a sua forma arredondada e adquirem formas semelhantes a foices,
daí o nome falciforme. Esta alteração provoca uma deficiência no
transporte de oxigénio e dióxido
de carbono nos
indivíduos que detêm a doença. A anemia falciforme é mais comum
em indivíduos de raça negra, e a
expectativa de vida ronda os 42-48 anos (nos casos mais graves) e 60-68
(em casos menos graves).
As hemácias
são constituídas por moléculas de hemoglobina,
que são responsáveis por transportar o oxigénio e o dióxido de carbono
no sangue. Nos indivíduos falciformes, há a presença de um gene mutante,
que leva o organismo a produzir uma hemoglobina
anormal chamada hemoglobina S
(HbS – S de sickle = foice). As hemácias adoptam formas
irregulares e possuem alterações na membrana que as tornam rígidas e
quebradiças. Esta deformação impede a passagem das hemácias ao nível dos
capilares e por consequência dificulta a oxigenação normal dos tecidos.
Em 1957, V. Ingram constatou que a doença é devida à alteração de um
único aminoácido na hemoglobina das hemácias.
A hemoglobina é uma proteína constituída por quatro cadeias
polipeptídicas. Na posição 6 de uma das cadeias, a substituição do ácido
glutâmico pela valina altera a hemoglobina, conferindo às hemácias uma
forma diferente da habitual quando em meios pouco oxigenados. A
hemoglobina com valina na posição 6 da cadeia polipeptídica em vez de
ácido glutâmico é uma hemoglobina anormal, o que interfere na forma e
função das hemácias.
Ao contrário da anemia comum,
não há tratamento definitivo para a forma falciforme.
Em casos de anemia falciforme aguda, ocorre a aglomeração das hemácias
comprometidas, havendo um aumento na viscosidade sanguínea e a formação
de coágulos no organismo, que causam dores intensas em regiões
musculares ou conjuntivas.
