Conceito de Alterações Cromossómicas
As alterações
cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais.
As alterações
cromossómicas numéricas incluem aneuploidia e poliploidia. A aneuploidia
está associada a alterações numéricas em determinado cromossoma,
enquanto a poliploidia está relacionada com alterações em todos os
cromossomas, sendo o número de cromossomas múltiplo de n, mas diferente
de 2n.
As monossomias,
trissomias ou tetrassomias são exemplos de aneuploidia. A síndrome de
Turner está geralmente associada a uma monossomia do cromossoma X, isto
é, o individuo apresenta menos um cromossoma X. As monossomias
autossómicas são incompatíveis com a vida, embora existam casos raros de
monossomia 21 parcial. As aneuploidias autossómicas tais como a
trissomia 21, a trissomia 18 e a trissomia 13 estão na base da Síndrome
de Down, Síndrome de Edwards e a Síndrome de Patau, respetivamente. As
trissomias e tetrassomias estão associadas a um ou dois cromossomas
adicionais.
A triploidia e a
tetraploidia constituem exemplos de poliploidia. Os zigotos poliploides
são geralmente letais precocemente. A poliploidia é de ocorrência comum
nas plantas, tendo cumprido um papel relevante na origem e evolução de
plantas silvestres e cultivadas. A poliploidia é mais rara em animais e
pode ter consequências em diversos processos celulares, como por exemplo
no desenvolvimento inicial e na regulação da expressão génica. Os peixes
são um dos grupos de vertebrados onde a poliploidia é mais tolerada.
As alterações
cromossómicas estruturais incluem a translocação (recíproca ou
Robertsoniana), deleção, inserção, inversão (paracêntrica ou
pericêntrica), duplicação, o cromossoma em anel e o isocromossoma. As
alterações cromossómicas estruturais são originadas pela quebra de
cromossomas e reconstituição numa combinação diferente. Podem-se
classificar as alterações cromossómicas estruturais como equilibradas
quando não existe ganho ou perda de material genético. Por outro lado,
as alterações cromossómicas estruturais são desequilibradas se existir
ganho ou perda de matéria genético.
A translocação é um
mecanismo de rearranjo cromossómico envolvendo troca de segmentos entre
dois cromossomas. A translocação recíproca acontece quando ocorre a
troca recíproca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos. A
translocação Robertsoniana ocorre quando dois cromossomas acrocêntricos
(no genoma humano os cromossomas 13, 14, 15, 21 e 22) fundem-se perto do
centrómero com perda dos braços curtos. Consequentemente o cariótipo
passa a ter menos um cromossoma do que o normal.
A deleção é uma
alteração cromossómica estrutural, que como o nome indica, envolve a
perda de um segmento de cromossoma. Por oposição, a inserção é uma
alteração cromossómica estrutural que ocorre quando um segmento de um
cromossoma é inserido noutro cromossoma. A duplicação acontece quando um
segmento de um cromossoma é duplicado. A inversão, que pode ser
pericêntrica ou paracêntrica, envolve o rearranjo em um cromossoma
originado pela reversão de um segmento desse cromossoma. Se isto ocorre
envolvendo o centrómero ou um braço do cromossoma dão origem à inversão
pericêntrica e paracêntrica, respetivamente.
Outras alterações
cromossómicas estruturais são denominadas cromossoma em anel e
isocromossoma. O primeiro ocorre quando quebras nas extremidades de
ambos os braços de um cromossoma resultam em duas extremidades que se
voltam a unir. O isocromossoma é caracterizado como uma imagem no
espelho a partir do centrómero pois o material genético dos dois braços
apresenta uma constituição igual.
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