Conceito de Albinismo
O termo albinismo
designa uma condição de natureza genética que se traduz na incapacidade
ou diminuição da capacidade de produzir o pigmento melanina nos olhos,
na pele e no cabelo (ou pelo), podendo ocorrer quer em animais, quer nos
humanos. O albinismo é causado por mutações em genes envolvidos
na produção de melanina, que é produzida pelos melanócitos encontrados
na pele e nos olhos. Essas alterações podem resultar na perda total da
produção de melanina ou numa diminuição significativa na quantidade de
melanina. Em alguns tipos de albinismo, a pessoa herda duas
cópias de um gene com a mutação (um de cada progenitor), denominando-se
hereditariedade recessiva. Independentemente da mutação genética
envolvida, os danos na visão são uma característica dos diversos tipos
de albinismo. O desenvolvimento irregular das vias do nervo ótico
do olho para o cérebro e o desenvolvimento anormal da retina causam
estes danos
O albinismo é
hereditário e pode ser classificado em dois tipos:
- tirosinase negativo,
quando não existe produção de melanina pela tirosinase;
- tirosinase positivo,
quando há produção de melanina pela tirosinase mas em pequena
quantidade.
Outras classificações
existem de acordo com os sintomas e as mutações genéticas.
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