Doença de Wilson
A Doença de Wilson é uma doença genética
de carácter autossómico recessivo, caracterizada por uma desregulação no
metabolismo do cobre que leva à aparição de sintomas neurológicos. Esta
desregulação caracteriza-se pela acumulação do cobre em vários tecidos
como no fígado, cérebro e rim. Manifesta-se normalmente na infância ou
no início da idade adulta.
O cobre é um elemento essencial no
metabolismo humano pois ajuda na função de enzimas envolvidas em vários
processos que ocorrem no corpo humano como na respiração, síntese de
neurotransmissores, desintoxicação de radicais livres, metabolismo do
ferro, entre outros. Este elemento é obtido a partir dos alimentos que
ingerimos. Durante a digestão, o cobre da dieta é absorvido para a
corrente sanguínea maioritariamente numa parte do intestino, denominado
duodeno, sendo a maior parte transportado para o fígado que é
responsável por manter o equilíbrio do cobre e exportar o excesso
através da bílis.
Na doença de Wilson, existe uma mutação
num transportador de cobre, chamado “proteína de Wilson”. Na presença
desta mutação, o transportador não consegue efetuar a sua função normal
levando à acumulação de cobre nas células do fígado (hepatócitos) e
cérebro, resultando em cirrose e degeneração neuronal. Esta degeneração
neuronal ocorre numa zona do cérebro afetada na Doença de Parkinson e
por isso leva ao aparecimento de sintomas denominados de sintomas
“Parkinsonianos” (tremores, lentidão nos movimentos, incoordenação e
disfagia). Outros sintomas neurológicos incluem a ocorrência de
depressão, alucinações e irritabilidade; comportamento antissocial e
personalidade esquizofrénica.
Para além da sua manifestação no fígado e
cérebro, a Doença de Wilson, pode ainda manifestar-se a nível endócrino
(hipoparatiroidismo, irregularidades menstruais e infertilidade), renal,
cardíaco (cardiomiopatia e desregulação dos batimentos), artrite e
osteoporose prematura.
O seu diagnóstico é feito com recurso a
vários teste, não sendo possível diagnosticar a Doença de Wilson pelo
uso de apenas um. Os testes de laboratório mais úteis para diagnosticar
esta doença são a medição do cobre na urina 24h, da concentração de
cobre no fígado, da concentração de cobre livre no soro e da
concentração de ceruloplasmina sérica. Para ajudar no seu diagnóstico
convém fazer um estudo de mutações conhecidas como sendo responsáveis
pela doença.
Quanto ao tratamento da Doença de Wilson,
este é focado em dois aspectos, promovendo a excreção do cobre do
organismo ou reduzindo a absorção do cobre proveniente da dieta,
evitando deste modo a acumulação do cobre. Contudo, em último recurso os
doentes de Wilson podem ser submetidos a um transplante de fígado, sendo
apenas aplicado quando a terapia não é eficiente ou em caso de falha
hepática aguda. Porém, se os sintomas neurológicos do doente forem
severos o transplante de fígado não será aconselhável. A gravidez em
doentes de Wilson não é contraindicada desde que o tratamento seja
continuado e devidamente seguido pelo médico até ao final da
amamentação.
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