Teste de Guthérie / Teste do Pezinho
Conceito:
O
rastreio
metabólico, teste de Guthérie, deve ser feito em todas as instituições
hospitalares entre o 3º e o 6º dia de vida. Este teste é realizado no
sentido de detetar precocemente doenças metabólicas, como
aminoacidopatias (nomeadamente a fenilcetonuria), acidúrias orgânicas,
défices da
β-oxidação
dos ácidos gordos, e ainda, situações de hipotiroidismo congénito.
É função
dos
profissionais de saúde ensinar e orientar os pais acerca da realização
deste teste, tornando-se fulcral informá-los como se processa o rastreio
e se possível, como podem colaborar no tratamento, para que este seja
estabelecido precocemente prevenindo sequelas e assim, contribuírem para
a melhoria da qualidade de vida do seu filho.
O
hipotiroidismo
congénito é um estado metabólico que resulta da insuficiência da hormona
tiroxina, desempenhando esta um importante papel no desenvolvimento
físico e mental. Esta diminuição da produção de tiroxina pode ter como
causas: atireose (a tiroide não se desenvolve), ausência de descida da
tiroide, disormonogénese (erro inato na síntese de hormonas tiroideias),
deficiência de iodo e deficiência de TSH (hormona segregada pelo lobo
anterior da hipófise e que estimula a tiroide).
Uma vez que não e
possível realizar a prevenção primária, as intervenções a realizar devem
incidir a nível secundário,
nomeadamente
através da deteção precoce e profilaxia. O tratamento de eleição para
esta patologia consiste na reposição da hormona tiroideia, por meio de
terapêutica, que deverá ser vitalícia.
A fenilcetonúria é um
distúrbio do metabolismo dos aminoácidos e decorre de deficiência da
enzima fenilalanina-hidroxiláse.
Quando não
tratada, a fenilcetonúria pode manifestar-se por espasmos no latente ou
atraso no desenvolvimento dos 6 aos 12 meses de idade.
O seu tratamento
consiste numa dieta com restrição da fenilalanina alimentar, garantindo
que se oferece o suficiente para o
crescimento
físico e neurológico do latente. A dieta é recomendada para o resto da
vida.
Os pais
devem
ser alertados e sensibilizados para as sequelas do não tratamento,
nomeadamente, atraso mental profundo e irreversível, irritabilidade,
dificuldade na comunicação oral e incapacidade de integração na
sociedade ou de convivência normal com outras crianças da mesma idade.
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