Conceito de Distrofia Muscular de Duchenne
A
Distrofia
muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária de caráter recessivo
causada por uma desordem genética existente num gene do cromossoma X que
codifica a distrofina, proteína muscular responsável pela manutenção da
estrutura muscular, resultando na destruição das células musculares que
se tornam células de tecido fibroadiposo. A ausência da distrofina pode
tornar suscetível os músculos a rutura do sarcolema durante a contração
muscular, através da interrupção do mecanismo normal da libertação do
cálcio, que é indispensável para a contração das fibras musculares, ou
do enfraquecimento das membranas dos miócitos. Por outro lado, a falta
da distrofina pode ainda permitir a entrada excessiva de cálcio e a
ativação inadequada de protéases e fosfolipases com consequente
deterioração das fibras musculares. As fibras necróticas são
posteriormente ingeridas por macrófagos e, à medida que são destruídas,
são substituídas por tecido fibroadiposo capaz de ocupar um volume igual
ou até maior que o ocupado pelas fibras musculares previamente
destruídas, levando a uma pseudo-hipertrofia dos músculos envolvidos.
Esta hipertrofia está presente no utente a nível nos gémeos,
quadricípites e isquiotibiais, traduzindo-se na insuficiente força
muscular e perda de flexibilidade verificada tanto da cadeia muscular
anterior como posterior.
Os
sintomas que se manifestam dependem diretamente da idade e do estado de
desenvolvimento da doença. Deste modo,
existem
4 fases características na DMD, nomeadamente fase precoce (diagnosticado
até aos 7 anos); fase de transição (entre 6 a 9 anos); perda de
deambulação (10 a 14 anos) e fase adulta (acima dos 15 anos de idade).
O tipo de
marcha frequentemente presente nos indivíduos com esta patologia é a
marcha Anserina, a qual se caracteriza por abdução excessiva na fase
ascendente e descendente da marcha, recorrendo apenas ao apoio a nível
do antepé nas restantes fases. Este tipo de marcha está relacionado com
o encurtamento do tendão de Aquiles e,
consequentemente,
encurtamento dos gémeos bilateralmente, sendo estes mecanismos
compensatórios derivados da reduzida eficiência contrátil dos músculos
quadricípite, quadrado lombar, tensor da fáscia lata, músculos
abdominais e médio glúteo. Deste modo, este tipo de marcha surge como
mecanismo dinâmico compensatório dada a fraqueza e desequilíbrios
musculares existentes traduzindo-se em dificuldade em correr, saltar
entre outras actividades.
A postura
típica da DMD caracteriza-se por hiperlordose lombar, flexão e abdução
da coxo-femoral, flexão de joelho e flexão plantar flexão do tronco,
manobra designada por Gower, que consiste em colocar-se de pé
inicialmente com as pernas afastadas, nas pontas dos pés, o peitoral
saliente, tronco fletido à frente e através do apoio das mão
ir
levando o tronco para extensão até ficar de pé.
Relativamente ao
prognóstico, não se considera muito favorável pois os utentes com DMD
têm uma esperança média de vida reduzida, passando a maior parte da vida
numa cadeira de rodas com progressiva perda de independência funcional.
A idade de óbito não esta relacionada com a idade de inicio da
manifestação da doença, mas sim com a idade em que a criança fica
confinada à cadeira de rodas, ou seja, quanto mais cedo a criança parar
de andar, pior é prognóstico.
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